Türkiye’de akraba evliliği oranlarının yüksek olması genetik hastalıkların da sık görülmesine neden oluyor.
Türkiye’de nadir hastalık görülen yaklaşık 8 milyon kişi bulunuyor. Dünyada ise bu sayının 250-300 milyon arasında olduğu söyleniyor. Ülkemizde hala her 5 evlilikten biri akraba evliliğidir. Ülkemizde akraba evliliği yüksek oranda olması nedeniyle, genetik geçişli ve çekinik olarak kalıtılan hastalıklara Avrupa ve ABD’den daha yüksek sıklıkta rastlanır. Nadir hastalıkların yüzde 50’si cocuk nüfusu etkiler. Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inde neden, genetiktir. Geri kalanlar tıbbın her alanını ilgilendirebilecek bakteriyel ya da viral infeksiyon hastalıkları, allerjiler, çevresel nedenlerle ortaya çıkan sağlık problemleridir, bazı dejeneratif hastalıklar ve nadir kanser türleri de bu gruba dahildir.
Pediatristler dikkatli olmalı
Türkiye'de akraba evliliğinin sık olmasından dolayı, çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları eğitimleri sırasında nadir hastalıklarla daha sık karşılaşır. Bu genetik nadir hastalıkların içinde binlerce hastalık var, hastalığı olan bebeğin hem soyağacı hem klinik ve bulgularıyla iyi değerlendirilmesi gerekir. Sadece klinisyen de yetmez, radyoloji, patoloji, biyokimyasal ve genetik laboratuvar da olması gerekir. Tanı konulduktan sonra da muldisipliner yaklaşım devam eder.
Altı binden fazla nadir görülen hastalığın kendine özgü bulguları, aynı hastalığın etkilediği kişiler ve aileler arasında farklı klinik seyirleri söz konusudur. Nadir hastalıkların bazıları yanlış tanıya ya da tanıda gecikmeye neden olabilir. Bazıları yavaş, sinsi seyirli, ilerleyici hastalıklardır ve tanı konulması zaman alabilir. Birçoğunda henüz kesin tedavi de olmadığı için kişiler ve aileleri açısından hayat çok zordur. Tedavisi olan ancak nadir olduğu için pahalı ilaçların kullanılması gereken durumlarda aileler tedavi olanaklarına ulaşmakta güçlük çekebilir.
Nadir hastalıklarla ilgili olarak yaşanılan zorluklar
Nadir hastalıklar toplum genelinde hiç bilinmeseler dahi; etkiledikleri aile ve onların sosyal çevreleri için çok önemlidir. Eğer bir ailenin çocuğunda nadir hastalık varsa ve zamanında doğru hekime gitme imkanı bulmuşlarsa, hemen tanı konulabilir. Bazı hastalıkların tedavisi de mümkün olabilir.
Enzim tedavileri
Örneğin ülkemizde nispeten sık görülen bir çekinik hastalık grubu vardır. Bunlardan bazıları lizozomal hastalıklar denilen, nadir metabolik hastalıklardır. Bu hastalıkların tedavisine yönelik olarak bazı iyileştirici enzim tedavileri çıkmıştır. Belki ülkemizde bu enzim hastalıklarından etkilenen az sayıda kişi vardır, ama tedavi maliyetleri çok yüksektir. Söz konusu tedaviler çok yüksek maliyetli ve ailelerin devlet katkısı olmaksızın bu tedavilerin ücretini karşılayabilmeleri çoğu zaman mümkün olamayabilir.
Yorumlar (0)